• questo è il titolo

La Biopsia Liquida

La biopsia liquida è uno strumento diagnostico innovativo che consente la caratterizzazione genetica del tumore e permette la quantificazione del DNA tumorale circolante (ctDNA).
Queste potenzialità forniscono opportunità diagnostiche preziose e non altrimenti ottenibili.
Diagnosi precoce, monitoraggio farmacologico, monitoraggio dell’adeguatezza della terapia utilizzata, identificazione precoce di farmacoresistenza sono tutte informazioni ottenibili con accuratezza e semplicità.
Grazie alla biopsia liquida è possibile avere, in ogni momento e in modo non invasivo, la tipizzazione genetica del tumore e della sua carica contribuendo in modo sostanziale alla scelta del piano terapeutico.
La biopsia liquida da sangue viene attualmente impiegata nei centri oncologici d’eccellenza, per verificare l’appropriatezza delle cure in caso di tumore al polmone, al colon, al pancreas, ai tumori GIST, alle leucemie ma, in un prossimo futuro, il suo utilizzo verrà esteso anche ad altre forme tumorali come quelle al seno, alle ovaie e ai tumori cerebrali.

  •  

    - Come si esegue

    La biopsia liquida si ottiene mediante un semplice prelievo venoso con raccolta in provette dedicate. Il prelievo può essere eseguito prima, dopo e durante la terapia farmacologica.

  •  

    - Utilità clinica

    La biopsia liquida consente di ottenere informazioni sui driver genetici del tumore e di monitorarne l’evoluzione. Attraverso questa tecnica è pertanto possibile individuare terapie mirate e personalizzate e di detectare precocemente l’insorgenza di mutazioni correlate a resistenza consentendo uno switch farmacologico. In caso di impossibilità ad eseguire campioni bioptici, la biopsia liquida può essere utilizzata per la tipizzazione genetica del tumore.

  •  

    - Geni indagati

    I geni indagati sono tutti quelli che hanno utilità clinica e un razionale di letteratura o di trials clinici in corso.
    KRAS-NRAS-BRAF-ALK-EGFR-KIT-PDGFRA-ERBB2-PIK3CA-ERBB3-RAF1-ESR1

  •  

    - La nostra biopsia liquida

    La tecnica utilizzata consente di ottenere il maggior numero di informazioni “cliniche” in un unico prelievo. Rispetto ad altre tecnologia, la biopsia liquida eseguita presso l’Istituto Varelli, indaga il maggior numero di varianti cosiddette “actionable” ovvero varianti per le quali sono disponibili farmaci o altri comportamenti terapeutici.

Classificazione dei Geni "Actionable"

KRAS

NRAS

BRAF

ALK

Fusions + SNVs + Indels

The anaplastic lymphoma kinase (ALK) is a receptor tyrosine kinase that is altered in a number of cancers. Activating mutations in the full length ALK have been identified in neuroblastomas whereas structural alterations consisting of the ALK tyrosine kinase domain fused to a separate gene product have been identified in colon, ovarian and non-small cell lung cancers where ALK fusions comprise approximately 3-5% of lung tumors. The majority of ALK fusion variants have been identified to contain portions of the echinoderm microtubule -associated protein-like 4 (EML4) gene fused to the ALK tyrosine kinase. Although ALK fusion products have been shown to confer sensitivity to ALK tyrosine kinase inhibitors, emergence of mutations in the ALK kinase domain have been reported to confer resistance to treatment.

EGFR

KIT

PDGFRA

Fusions + SNVs + Indels

The anaplastic lymphoma kinase (ALK) is a receptor tyrosine kinase that is altered in a number of cancers. Activating mutations in the full length ALK have been identified in neuroblastomas whereas structural alterations consisting of the ALK tyrosine kinase domain fused to a separate gene product have been identified in colon, ovarian and non-small cell lung cancers where ALK fusions comprise approximately 3-5% of lung tumors. The majority of ALK fusion variants have been identified to contain portions of the echinoderm microtubule -associated protein-like 4 (EML4) gene fused to the ALK tyrosine kinase. Although ALK fusion products have been shown to confer sensitivity to ALK tyrosine kinase inhibitors, emergence of mutations in the ALK kinase domain have been reported to confer resistance to treatment.

ERBB2

PIK3CA

ERBB3

Fusions + SNVs + Indels

The anaplastic lymphoma kinase (ALK) is a receptor tyrosine kinase that is altered in a number of cancers. Activating mutations in the full length ALK have been identified in neuroblastomas whereas structural alterations consisting of the ALK tyrosine kinase domain fused to a separate gene product have been identified in colon, ovarian and non-small cell lung cancers where ALK fusions comprise approximately 3-5% of lung tumors. The majority of ALK fusion variants have been identified to contain portions of the echinoderm microtubule -associated protein-like 4 (EML4) gene fused to the ALK tyrosine kinase. Although ALK fusion products have been shown to confer sensitivity to ALK tyrosine kinase inhibitors, emergence of mutations in the ALK kinase domain have been reported to confer resistance to treatment.

RAF1

ESR1

Altri Geni

AKT1

CCND1

CDKN2A

CTNNB1

FGFR1

FGFR2

FGFR3

GATA3

SNVs + Indels - Exon Coverage 70% for PTEN, 88-100% for TP53, STK11 and CDKN2A

GNA11

GNAQ

GNAS

HRAS

IDH1

IDH2

MAP2K1

MET

MYC

NFE2L2

NTRK1

NTRK3

PP2RIA

PTEN

ROS1

STK11

TP53

U2AF1

Seguici

Seguici